Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle ?

Une mutation ponctuelle est une modification touchant un seul nucléotide de la séquence d'ADN. Elle peut survenir spontanément ou être provoquée par un agent mutagène.

Trois types de mutations ponctuelles

Type	Description
Substitution	Un nucléotide est remplacé par un autre
Insertion	Un nucléotide supplémentaire est ajouté dans la séquence
Délétion	Un nucléotide est supprimé de la séquence

Les conséquences d'une substitution

Une substitution peut être silencieuse, si le nouveau codon code pour le même acide aminé ; faux-sens, si le nouveau codon code pour un acide aminé différent, modifiant la protéine ; ou non-sens, si le nouveau codon devient un codon stop, tronquant la protéine.

Les conséquences d'une insertion ou d'une délétion

Une insertion ou une délétion décale la lecture des codons suivants, ce qui modifie généralement l'ensemble de la séquence protéique à partir du point de mutation, avec des conséquences souvent plus graves qu'une simple substitution.

L'essentiel

Trois types de mutations ponctuelles : substitution, insertion, délétion.
Une insertion ou une délétion décale la lecture des codons, contrairement à une substitution.

Les mutations ponctuelles et leurs conséquences